换一批
换一批晚发型庞贝病诊治1例
Diagnosis and treatment of late onset Pompe disease: a case report
摘要：
患者女性，13岁出现全身乏力，16岁发现肌酸激酶升高，19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h，酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因检测示c.2662G>T（p.G888T）和c.2238G>C（p.T746C）杂合突变，诊断晚发型庞贝病。2023年7月患者开始行酶替代疗法，予注射用阿糖苷酶α 800 mg（20 mg/kg）每2周输注1次，并组织多学科团队化管理，对患者进行辅助性支持治疗。随访至今，患者肌力、6分钟步行试验及肺功能较前有改善。本文通过对该病的主要临床表现、诊疗经过进行总结回顾，为晚发型庞贝病的早期诊断、早期多学科治疗提供参考依据。
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作者：
作者单位：
浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科，杭州 310009
[1]
期刊：
《中华内科杂志》2024年63卷9期 886-888页
MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn112138-20240408-00221
发布时间：
2024-09-10
基金项目：
浙江省医学会临床科研专项基金
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