换一批
换一批以房颤为首发表现的法布雷病1例患者使用胺碘酮后的诊疗分析
Atrial fibrillation as initial manifestation in one patient with Fabry disease receiving amiodarone
摘要：
法布雷病是一种可累及全身多种脏器的罕见病，其中心脏受累是法布雷病患者生活质量下降及死亡的主要原因。本例患者因突发心悸第一次来院，予心电图检查诊断为心房颤动（房颤），行房颤射频消融术，术后长期给予胺碘酮预防复发，1年后患者因活动后胸闷气促再次来院，查体发现患者双下肢轻度水肿，躯干及四肢指尖角质瘤样改变，B型脑钠肽升高，心超及三维斑点标测提示室间隔及左室游离壁轻度增厚，心脏磁共振提示左室游离壁对比剂延迟强化，结合患者幼年期间出现排汗减少，右侧听力减退，考虑法布雷病可能，在完善α半乳糖苷酶A活性和脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）检测及法布雷基因筛查后确诊。患者在停用胺碘酮2周后心衰症状较前缓解，B型脑钠肽下降至正常水平。确诊后患者启动酶替代治疗，3个月治疗后复查心超可见室间隔厚度变薄，脱乙酰基GL-3水平明显下降。
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作者：
期刊：
《中华内科杂志》2024年63卷9期 881-885页
MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称：
病例报告
DOI：
10.3760/cma.j.cn112138-20240326-00195
发布时间：
2024-09-03
基金项目：
浙江省卫生厅临床研究应用项目
湖州市科技局公益医卫项目
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